Možda ranije to i nije bio slučaj u tolikoj meri, prosto zato što medicina nije toliko napredovala kao danas, ali nema sumnje da svaka trudnica u današnje vreme i te kako mora da prihvati da je prenatalna dijagnostika izuzetno značajna.
Zapravo je prenatalna dijagnostika u trudnoći od ključne važnosti za uspešan završetak trudnoće i rođenje bebe, odnosno za očuvanje budućeg zdravlja majke.
Šta je prenatalna dijagnostika?
Okarakterisana kao skup različitih dijagnostičkih metoda, koje mogu biti invazivne i neinvazivne, a na osnovu čijih rezultata nadležni stručnjaci mogu da otkriju različite promene na embrionu, odnosno na fetusu još dok je u majčinom stomaku, naziva se prenatalna dijagnostika.
Osnovna svrha koju prenatalna dijagnostika ima jeste da na vreme budu utvrđene eventualne patološke promene na embrionu ili fetusu, a kako bi mogla da usledi i adekvatna reakcija. U tom smislu, prenatalna dijagnostika može da utvrdi postojanje različitih anomalija na plodu, kojom prilikom će eventualno trudnici biti preporučena i kiretaža, ali svakako je važno da nadležni stručnjak bude upoznat sa stanjem i trudnice i ploda, kako bi mogao da predloži i dalji tok lečenja, odnosno eventualno neke intervencije.
Vrlo je važno napomenuti da postoje kako biohemijska prenatalna dijagnostika, tako i invazivna prenatalna dijagnostika, ali i neinvazivna prenatalna dijagnostika, što su zapravo različite metode na osnovu kojih nadležni lekar može da dobije mnogo više informacija o stanju ploda, te da preporuči eventualno neku intervenciju ili da uputi trudnicu u to kako bi trebalo da se ponaša u narednom periodu trudnoće.
Kod koga je prenatalna dijagnostika neophodna?
Postoje žene koje se nalaze u rizičnim grupama, te kod kojih je prenatalna dijagnostika svakako preporučena. Na prvom mestu su to one žene čija starost je u trenutku trudnoće veća od 35 godina.
Zatim je važno da prenatalna dijagnostika u trudnoći bude izvršena kod žena koje su pre toga rodile bebu, kod koje su utvrđeni određeni genetički poremećaj, odnosno kod žena koje su tokom prethodne trudnoće ili imale prevremeni porođaj ili spontani pobačaj.
Ukoliko u porodici trudnice postoji rizik od naslednih oboljenja, prenatalna dijagnostika je svakako poželjna, ako ne i obavezna, a u rizične grupe se mogu svrstati i trudnice kod kojih je dijagnostikovano neko od sledećih oboljenja:
- astma
- povišen krvni pritisak
- epilepsija
- dijabetes
Invazivna prenatalna dijagnostika
Već smo pomenuli da postoje kako biohemijska prenatalna dijagnostika, tako i invazivna i neinvazivna prenatalna dijagnostika.
Ukupno je tri metode, koje se najčešće svrstavaju u invazivne, a među njima svaka koji je najpoznatija amniocenteza.
U pitanju je metoda koja se preporučuje u periodu između 16. i 18. nedelje trudnoće, a koja podrazumeva da će nadležni stručnjak uzeti 20 mililitara plodove vode, koja će zatim biti zasejana, kako bi bile utvrđene eventualne hromozomske anomalije.
Rezultati amniocenteze su obično u roku od 2 do 3 sedmice, a u novije vreme postoji i analiza QF-PCR metoda, koja podrazumeva dobijanje rezultata u roku od dva do tri radna dana i analizu ukupno pet hromozoma.
U periodu između 8. i 12. nedelje trudnoće se može vršiti i horiocenteza, što je još jedna metoda invazivne prenatalne dijagnostike, koja podrazumeva da će nadležni stručnjak uzeti uzorke horionskih čupica.
Uzimanje krvi fetusa je još jedna metoda invazivne prenatalne dijagnostike, za koju je predviđeno da se vrši nakon 21. nedelje trudnoće i poznata je pod nazivom kordocenteza.
Neinvazivna prenatalna dijagnostika
Kako joj i sam naziv kaže, neinvazivna prenatalna dijagnostika možda nije toliko agresivna kao invazivna prenatalna dijagnostika, a tom prilikom se vrši analiza slobodnoćelijske DNK iz placente. Naime, slobodnoćelijska DNK iz placente je po sastavu potpuno ista kao i DNK fetusa, pa se na osnovu toga može utvrditi i da li je eventualno kod ploda postoje neke anomalije.
Treba napomenuti i to da neinvazivna prenatalna dijagnostika podrazumeva takozvane skrining testove, mada se njihova pouzdanost procenjuje na čak 99 procenata, ali se uvek preporučuje posavetovati se sa nadležnim stručnjakom oko toga da li je neophodna invazivna prenatalna dijagnostika kod konkretne trudnice ili će biti sasvim dovoljna neinvazivna prenatalna dijagnostika.
Šta otkriva prenatalna dijagnostika?
Zahvaljujući napretku medicine, te činjenici da postoje i invazivna i neinvazivna prenatalna dijagnostika u trudnoći, postoji mogućnost blagovremenog otkrivanja različitih hromozomskih anomalija.
Prenatalna dijagnostika u trudnoći može pomoći trudnici da dođe do saznanja o eventualnom riziku od sledećih hromozomskih anomalija ploda:
- Daunov sindrom
- Tarnerov sindrom
- Patauov sindrom
- Klinefelterov sindrom
- Edvardsov sindrom